Mañana, 22 de octubre, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid y Murcia iluminará distintos espacios municipales de verde para concienciar sobre la importancia de la detección temprana de esta patología poco frecuente.
Así, el edificio anexo al Ayuntamiento, el Paseo Alfonso X el Sabio, y el río Segura se unirán a otros lugares de toda España en los que también se desarrollará esta iniciativa. Para esta acción de utilizarán los hashtags: #brillaporphelan #dalesvoz #22q13 #phelanmcdermid #phelanmcdermidsyndrome #sindromephelan #pmsf
Esta iniciativa ha sido promovida por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid que trabaja para mejorar la calidad de vida de los menores que conviven con esta patología poco frecuente.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. La ausencia de este gen supone que los pacientes presenten un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
